Doctor ANTONIO URBANO – Genetista y director del programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de la Unidad de Reproducción HLA La Vega
Hoy 17 de abril se celebrará el 29o Día Mundial de la Hemofilia, un trastorno hereditario que cursa con hemorragias espontáneas y prolongadas, producido por la falta o deficiencia de factores de coagulación, elementos que, junto con las plaquetas son los encargados de taponar la lesión de los vasos sanguíneos y reducir el sangrado. La incidencia anual de la enfermedad es de 1 de cada 5.000 nacimientos en varones y en general, la enfermedad aparece cuando los niños comienzan a andar.
La hemofilia es una patología genética cuyo origen se encuentra en las alteraciones del cromosoma sexual X que causan déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B), que impiden una coagulación adecuada de la sangre y riesgo de sangrados tanto externos como internos, con sus consiguientes secuelas. Esta enfermedad se clasifica como grave si la actividad biológica del factor de coagulación es inferior al 1%, moderada si la actividad está entre el 1-5% y leve si es entre el 5-40%.
Una enfermedad ligada al cromosoma sexual X
Para entender un poco mejor este tipo de herencia, cabe recordar que los varones tienen un cromosoma X procedente de la madre y un cromosoma Y procedente del padre: mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, uno procedente de la madre y el otro procedente del padre.
En las enfermedades con un tipo de herencia ligada al cromosoma X, los varones que heredan una copia mutada del gen sufrirán la enfermedad, mientras que las mujeres que heredan una copia mutada del gen son portadoras normalmente sanas, aunque pueden sufrir una forma atenuada de la enfermedad.
Las mujeres portadoras de una copia mutada del gen tienen un riesgo de tener hijos varones enfermos del 50%, mientras que el otro 50% de los varones serán sanos. El riesgo para sus hijas mujeres sería de 50% portadoras (normalmente sanas) y 50% sanas no portadoras de la enfermedad.
Respecto a los varones portadores de una copia mutada del gen y por lo tanto enfermos, no existe riesgo de tener hijos varones afectos, ya que heredarían el cromosoma Y del padre y el cromosoma X sería de la madre sana. En el caso de que el varón enfermo tenga descendencia femenina, el 50% de las niñas serían portadoras del gen mutado (con el consiguiente riesgo para su descendencia) y el 50% de las niñas serían sanas no portadoras.
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
Las parejas en las que algunos de los dos miembros sean portadores de una mutación, pueden evitar tener descendencia enferma gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional o PGT-M (del inglés: Preimplantation Genetic Test for Monogenics).
En un principio la selección del embrión se realizaba en base al sexo de éste, evitando la selección de embriones varones, manteniéndose el riesgo de seleccionar un embrión femenino portador de la enfermedad. La tecnología de la que disponemos en este momento nos permite hacer la selección de embriones en base a su genotipo, es decir, si 
son portadores o no de la mutación y no en base al sexo del embrión.
Las parejas en riesgo pueden acudir a un centro de reproducción asistida para iniciar un ciclo de fecundación in vitro para posteriormente realizar un PGT-M y de esta manera conseguir tener descendencia sana.
Gracias a esta técnica las parejas portadoras de una mutación en alguno de los dos genes causantes de hemofilia pueden tener hijos sanos y evitar así esta grave enfermedad genética.
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