La Unidad de Reproducción HLA La Vega facilita el asesoramiento genético en la web www.e-geneticare.com a futuros padres que presenten la enfermedad o tengan antecedentes familiares

En el Día Nacional de Fibrosis Quística, cabe recordar que el descubrimiento del gen de esta enfermedad por el doctor Tsui de Toronto, fue publicado el 8 de septiembre de 1989, y muchos genetistas consideran este evento como uno de los descubrimientos más importantes de la genética humana.

Es la patología hereditaria más frecuente en la raza caucásica, con una incidencia de un caso cada 2.500 recién nacidos. Afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. Afecta al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas. Suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia pancreática y afectación de hígado y bazo.

Al tratarse de una enfermedad genética únicamente puede prevenirse en el caso de que los padres sepan si son portadores, y así realizar una selección del embrión para evitar que los descendientes la hereden y la padezcan.

Esta patología se debe a mutaciones en el gen CFTR, situado en el cromosoma 7, y se hereda de forma “autosómica recesiva”: autosómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla y recesivo significa que si el gen de Fibrosis Quística forma un par con un gen normal, este último dominará y la persona no padecerá la enfermedad, pero será portadora. Cada descendiente de dos progenitores portadores tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de ser sano no portador.

Debido a la alta frecuencia de portadores en la población, aproximadamente 1 de cada 25, se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Asesoramiento genético

La Unidad de Reproducción HLA La Vega pone a disposición de las personas que puedan encontrarse en esta situación la plataforma online www.e-geneticare.com de asesoramiento genético, facilitando información al paciente de forma clara y sencilla sobre su enfermedad genética, el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y las alternativas disponibles.

El usuario que desee utilizar este servicio puede rellenar el formulario en el que se recogen datos de sus antecedentes clínicos personales y familiares, y donde explica cual es el motivo de su consulta. Los profesionales de E-Geneticare evalúan el caso y envían un informe con los estudios genéticos que deben realizarse, en el caso de que deba realizarse alguno.

Prevención y opciones reproductivas: DGP

Las parejas en que ambos miembros son portadores de Fibrosis Quística tienen un riesgo elevado (25%) de transmitir esta condición a sus descendientes. Como medida de prevención han deben someterse a una fecundación in vitro (FIV) para desarrollar un embarazo normal y tener un hijo sano en casa.

La técnica para conseguirlo es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que detecta la mutación que provoca la Fibrosis Quística en los embriones resultantes de una FIV y la transferencia al útero materno únicamente de los embriones no afectados.

El test genético preimplantacional ofrece total seguridad y fiabilidad. El laboratorio de Genética de la Unidad de Reproducción HLA La Vega realizan una biopsia a cada uno de los embriones, mediante la extracción de un grupo de células a las que se aplica el estudio genético que permite identificar los embriones portadores de la enfermedad.

Los profesionales de la Unidad de Reproducción HLA La Vega de Murcia te informan y asesoran sobre el tratamiento más adecuado para tu situación. Encontrarnos en un Hospital supone seguridad y confianza, el mayor valor añadido y criterio de calidad, para que estés tranquila y perfectamente atendida las 24 horas.

Puedes pedir tu primera cita gratuita con un especialista en el teléfono 968 272 160 o rellenando el formulario de contacto de nuestra web.

La Unidad de Reproducción HLA La Vega, único centro concertado con el Servicio Murciano de Salud. En la Unidad de Reproducción HLA La Vega fomentamos la vida.