Test de Compatibilidad Genética analiza los genes de la pareja para prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias a los hijos.

El Test de Compatibilidad Genética (TCG), conocido en términos coloquiales como Matching Genético, es una innovadora técnica dirigida a prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias cuya demanda crece entre las parejas que planifican un embarazo. Mediante una muestra de sangre se analizan los genes de ambos miembros de la pareja para calcular las probabilidades de que sus hijos hereden de ellos patologías como son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o el riñón poliquístico, entre otras.

La Unidad de Reproducción La Vega realiza este estudio genético a todos sus donantes para cruzar la información genética con la persona que requiera de gametos donados, minimizando la posibilidad de tener un hijo afecto de las enfermedades estudiadas.

Podría decirse que todos somos portadores de entre 2 y 10 patologías hereditarias recesivas, denominadas así porque los portadores no desarrollan ninguna de tales enfermedades, pues para que esto suceda, la mutación debe hallarse en los dos genes del mismo par. Si uno está afectado y el otro no, el último determina que ese individuo sea un portador sano. Las que se desarrollan por alteración de un solo gen se llaman enfermedades autosómicas dominantes.

El riesgo mayor se manifiesta cuando ambos progenitores presentan la misma mutación. En este caso puede ocurrir que ninguno de los dos, legue su mutación a la descendencia, que lo haga uno de los dos, o que lo hagan ambos. El niño no presentará la mutación en la primera opción, en la segunda tendrá solo un gen alterado, por lo que será un portador sano. El problema se encuentra en la última combinación.

Según esto, los hijos de parejas que portan la misma mutación presentan un 25% de probabilidad de tener un hijo afecto, lo que supone un riesgo bastante elevado de desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y el matching genético cobra notable importancia.

Un análisis de sangre como medida preventiva

¿Cómo podemos evitar esta herencia genética en nuestros hijos? Los notables avances genéticos hacen de la reproducción asistida una medicina de vanguardia y de gran calidad al servicio de los pacientes. Para poder prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias y cumplir con el objetivo de conseguir el nacimiento de un bebé sano, lo importante es que en una pareja no sean los dos portadores del gen de la misma enfermedad.

El TCG permite detectar más de 6.000 tipos de mutaciones posibles en los genes mediante un análisis de sangre. Los datos obtenidos de cada miembro de la pareja se cruzan para realizar una comparativa y comprobar si existe alguna coincidencia, pudiendo llegar a identificar mutaciones asociadas con alrededor de 600 enfermedades.

El test de compatibilidad genética resulta especialmente útil en parejas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, o cuando entre los miembros de la pareja existe una consanguinidad o parentesco familiar y que puedan compartir mutaciones en el mismo gen.

En los tratamientos de reproducción asistida, el TCG es muy apropiado cuando se ha de recurrir a donantes de óvulos o espermatozoides para lograr la fecundación. Se realiza una comparativa con el miembro de la pareja que aporta sus gametos y los donantes para que sea genéticamente compatible. Asimismo, el matching genético es una acertada opción para parejas que se planteen tener hijos y quieran reducir el riesgo de transmitir enfermedades raras a sus hijos.

¿Y si no hay compatibilidad genética?

Los tratamientos de reproducción asistida son la solución a este problema. Una opción es realizar un proceso de fecundación in vitro que incluya un diagnóstico genético preimplantacional con el que se analiza la genética de los embriones y se selecciona los sanos para transferir al útero materno. Y una segunda posibilidad es recurrir a un donante de gametos compatible.
La realización del Test de Compatibilidad Genética reduce al máximo el riesgo de tener hijos con una enfermedad genética de 1 por cada 100 nacimientos, que es el de la población general hasta ahora, a 1 por cada 3.000.